Son dönemin pandemiden sonra en çok konuşulan konularından biri olan SMA hastalığı hakkında araştırmalar hız kazandı. SMA hastalığı neden olur? SMA nedir, ne demektir? gibi soruların yanıtları merak konusu oldu. Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır. İşte tüm merak edilenler...
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.
SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.
SMA’nın 4 tipi var. Tip 1, Tip 2 Tip 3 ve Tip 4. En ağır formu Tip 1 hastalığın en sık görülen formu.
Tip 1 hastalarda, genelde yaşamın ilk 3 ayında ortaya çıkıyor. Vücutta genel bir gevşeklik, spontan hareketlerde azalma, emmede zayıflık, beslenme güçlüğü, solunum zorluğu, dilde titme, başını tutamama belirtiler arasında. Tip 1 hastanın kendi başına oturması, yürümesi mümkün olmuyor. Solunum ve beslenme problemleri görülüyor. Tip 2 ise kendi başına oturabiliyor ancak yardımsız yürüyemiyor. Tip 3 ise oturabilen, ayakta durabilen yardımla ya da yardımsız yürüyebilen ancak kas güçsüzlüğü olan hastalar.