SMA Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkiliyor.
SMA NEDİR?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.
SMA TÜRKİYE'DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA HASTALIĞI VE BELİRTİLERİ
Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir. Bunların hareket etme becerilerine yada fonksiyonel durumlarına göre özellikleri aşağıdaki gibidir:
SMA Tip 1: Bağımsız oturamazlar baş kontrolü çok zayıftır.
SMA Tip 2: Baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler.
SMA Tip 3: Ayakta durup yürüyebilirler.
SMA Tip 4: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.
Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. Genler hücrelerin fonksiyon görmesi için bazı proteinler üretirler. Gen bozukluğu olduğunda bu proteinler üretilemez, eksik üretilebilir veya fazla üretilebilir. Bu durumda ilgili hücrelerde bazı hasarlar meydana gelebilir. SMA da ön boynuz hücresinin işlevi bozulduğundan vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
SMA hastalığına neden olan gen bozukluğu bilinmektedir. Bu nedenle ailede hastalık bulunması durumunda hamilelik döneminde tanı koyulabilir. Ayrıca taşıyıcılıkta tespit edilebilir.
SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.
SMA FARKINDALIK KAMPANYASI
SMA hastalığında farkındalık yaratmak isteyen sosyal medya kullanıcıları Twitter üzerinden bir kampanya başlattı. Hastalığın adıyla bir hashtag açan kullanıcılar, pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan bu genetik hastalıkla ilgili farkındalık mesajları attı. Atılan o tweetlerden bazıları şöyle:
Müge Anlı ?@MugeAnliOnline Bebeklerimiz ölmesin farkındalık adına; #SMA
@fatmagibifatmaa Her bebek bu ülke için millet için bir umuttur. Umutlarımızı söndürmeyelim. Sesimizi duyuralım.
Elif Yetim ?@YetimElif Gözlerinde umut dolu küçük bebeklerimize yardım edin lütfen, destek olun.
Betül Aksu ?@aksubtl Evlilik öncesi kan uyuşmazlığı testine ilaveten SMA testi de yaptırın.
Mine ?@mnzdncr Ülkemizde 950 civarı SMA bebek var. Ve maalesef en fazla 2-3 yaşına kadar yaşayabiliyorlar #saglikbakanligiSMA
Yüksel Vurdum ?@yvurdum Çocuklar sayesinde aydınlanacak günlerimiz, sesleri duyulmalı #sma
bttrcikolata ?? ?? ?? ?? ?@bttrcikolata Hasta çocuk gördüğümde içim acıyor Çocuklarımız yaşasın.