Çocuğunuz, başkalarıyla göz teması kurmuyorsa, ismini söylediğinizde bakmıyorsa, söyleneni işitmiyor gibi davranıyorsa, parmağıyla ile istediği şeyi göstermiyorsa, oyuncaklarla oynamayı bilmiyorsa, akranlarının oynadığı oyunlara ilgi göstermiyorsa, bazı sözleri tekrar tekrar ve ilişkisiz ortamlarda söylüyorsa, konuşma dilinde yaşıtlarından geri kalmışsa, sürekli olarak sallanmak çırpınmak gibi hareketleri varsa, gözleri bir şeye takılıp kalıyorsa, günlük yaşamındaki düzen değişikliklerine aşırı tepki veriyorsa, otizm açısından değerlendirme yapmak gerekebilir.
Otizm ilk belirtilerini bebeklik ya da çocukluk döneminde gösteren, ancak remisyon ya da relaps göstermeden düzenli seyir izleyen bir beyin gelişme bozukluğudur. Bozulmalar beynin çeşitli sitemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanır. Otizm, yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anormallikleri, aşırı kısıtlanmış ilgiler ve oldukça fazla tekrar eden davranışlarla tanımlanan beş yaygın gelişimsel bozukluktan (YGB) biridir. Diğer dört YGB arasında Asperger sendromu, belirtiler ve olası nedenler açısından otizme en yakın olanıdır; Rett sendromu ve çocukluğun dezintegratif bozukluğunun çeşitli belirtileri ortaktır ama nedenleri farklı olabilir; başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) ise ölçütler daha belirgin bir bozukluğu göstermediğinde teşhis edilir. Asperger bozukluğunda otizmin aksine dil gelişiminde önemli bir gecikme yoktur. Otizmin terminolojisi şaşırtıcı olabilir. Otizm, Asperger sendromu ve YGB-BTA genellikle otistik spektrum bozuklukları (OSB) ya da bazen otistik bozukluklar, olarak adlandırılabilirken otizm sıklıkla otistik bozukluk, çocukluk otizmi, erken infantil otizmi ya da bebeklik otizmi olarak adlandırılır. Bu maddede otizm klasik otizm bozukluğu için kullanılmaktadır ancak bazı kaynaklar otizm tanımını OSB’den söz etmek için kullanır ya da OSB ile YGB’yi bir tutar. OSB, göz temasından kaçınmak gibi otizmi benzer kişisel özelliklere sahip olan ama OSB’si olduğu kesin olmayan geniş otizm fenotipinin bir alt kümesidir.
Otizm; sessiz kalma, zekâ özürlü olma, durmadan el çırpma ya da sallanma gibi ciddi bozukluklar gösteren bireylerden, etkin ama belirgin olarak sıra dışı sosyal yaklaşımlar gösteren, çok dar ilgi odakları olan ve laf ebesi, bilgiçlik taslayan iletişimi olan daha az bozukluk gösteren bireylere kadar çok geniş bir spektrumda kendini gösterir. Bazen IQ eşiklerine ya da bireyin gündelik hayatında ne kadar desteğe gereksinimi olduğuna göre sendrom düşük, orta ya da yüksek işlevli otizm olarak bölümlere ayrılır ancak ölçütleri belirlenmemiş olan bu bölümlemeler tartışmalıdır. Otizm bazen sendrom ve sendrom dışı olarak da ikiye ayrılabilir, belirti gösteren otizm genellikle ciddi veya şiddetli zekâ geriliği ya da tüberoz skleroz gibi fiziksel belirtileri olan doğuştan gelen sendromlarla bağlantılandırılır. Asperger bozukluğu olan bireyler otizm bozukluğu olan bireylere göre kavrama alanında daha başarılı olsa da Asperger bozukluğu, yüksek işlevli otizm ve sendrom dışı otizmin çakışan noktaları çok açık değildir.
Bazı araştırmalar, dil ve sosyal becerilerde ilerleyememe yerine on dört aylıktan sonra bu becerilerin kaybı ile otizm teşhisi konduğunu belirtmiştir. Bu fenomen için regresif otizm, kötüleyen otizm ve gelişimsel duraklama gibi çeşitli terimler kullanılmıştır. Bu ayrımın geçerliliği hâlâ tartışmalıdır; regresif otizmin özel bir alttip olması mümkündür.