HABER MERKEZİ
Gut hastalığı uzun yıllar boyunca alkol tüketimi ve beslenme alışkanlıklarıyla ilişkilendirilse de, son dönem araştırmalar bu ağrılı eklem hastalığının oluşumunda genetik mirasın daha önceki tahminlerden çok daha belirleyici bir konumda olduğunu göstermektedir. Bilimsel bulgular, hastalığın sadece yaşam tarzı seçimlerinin sonucu olmadığını, aksine kalıtsal faktörlerin temel bir rol oynadığını net biçimde ortaya koymaktadır.
Geçtiğimiz yıl tamamlanan ve uluslararası araştırma ekipleri tarafından yürütülen çalışmada, 13 farklı DNA veri tabanından toplanan 2,6 milyon kişinin genetik bilgileri detaylı biçimde incelenmiştir. Bu geniş kapsamlı analiz içerisinde, gut hastalığı tanısı almış 120 binden fazla bireyin genetik profili yer almıştır. Araştırmacılar, hastalığı yaşayan ve yaşamayan bireylerin genetik kodlarını karşılaştırarak, hastalıkla doğrudan ilişkili spesifik DNA bölgelerini tespit etmeyi hedeflemiştir. Bu kapsamlı karşılaştırma sonucunda, gut hastalığıyla bağlantılı 377 ayrı genetik varyasyon bulunmuştur. Özellikle dikkat çekici olan nokta, bu 377 bölgenin 149'unun daha önceki araştırmalarda hastalıkla hiç ilişkilendirilmemiş olmasıdır. Bu bulgular, gut hastalığının genetik temelinin daha karmaşık ve çok katmanlı olduğunu göstermektedir.
Araştırmanın sonuçları, yaşam tarzı ve çevresel etmenlerin gut hastalığının gelişiminde hala önemli bir yer tuttuğunu gösterse de, genetik faktörlerin hastalık riskinin en önemli itici gücü olduğunu açıkça ortaya koymaktadır. Yeni Zelanda'daki Otago Üniversitesi'nden epidemiyolog Tony Merriman, çalışmanın yayınlandığı dönemde yaptığı açıklamada, gut hastalığının genetik temeli olan kronik bir hastalık olduğunu ve hastanın bu durumdan sorumlu tutulamayacağını vurgulamıştır. Merriman, gut hastalığının yaşam tarzı veya beslenme alışkanlıkları tarafından neden olduğu yönündeki yaygın efsanenin artık yıkılması gerektiğini ifade etmiştir. Araştırmacılar, halen keşfedilmemiş ek genetik bağlantıların da bulunabileceğini düşünmektedir. Bu perspektif değişimi, hastalığa karşı toplumsal tutumun ve hasta bakış açısının önemli ölçüde değiştirilmesi gerektiğini göstermektedir.
Gut hastalığının fizyolojik mekanizması, kandaki ürik asit seviyesinin normalden yüksek olmasıyla başlamaktadır. Bu yüksek ürik asit seviyeleri, eklemlerde keskin kristal yapılar oluşturmasına neden olmaktadır. Vücudun bağışıklık sistemi bu kristal yapıları yabancı bir tehdit olarak algıladığında, onlara saldırmaya başlamakta ve bu süreç ciddi ağrı ile rahatsızlığa yol açmaktadır. Araştırmacıların bulguları, genetik faktörlerin bu hastalık sürecinin her aşamasında belirleyici bir rol oynadığını göstermektedir. Özellikle, vücudun bağışıklık sisteminin kristallere karşı göstereceği tepkinin şiddeti ve ürik asidin vücut içerisinde taşınma mekanizması genetik faktörlerden etkilenmektedir. Bu bulgu, gut hastalığının tedavisine yönelik yeni stratejilerin geliştirilmesinde önemli bir yol gösterici olmaktadır.
Gut hastalığı aralıklı olarak ortaya çıkabilse de, mevcut tedavi seçenekleri bulunmaktadır. Ancak araştırmanın arkasındaki bilim insanları, hastalık hakkındaki yanlış inanışların insanları gerekli tedavileri almaktan alıkoyduğunu düşünmektedir. Merriman, gut hastalığı hakkındaki yaygın efsanenin, hastalığı yaşayan insanlarda utanç duygusunu tetiklediğini ve bazı bireylerin sessizce acı çekmek yerine doktora başvurmayı tercih ettiğini belirtmiştir. Bu durum, kandaki üratı düşüren ve ağrıları önleyecek koruyucu ilaçları almaktan kaçınmalarına neden olmaktadır. Hastalığın genetik temeli hakkında toplumun bilgilendirilmesi, hastaların tedavi arayışında daha aktif olmalarını teşvik edecektir. Gut hastalığının vakaları giderek artarken, bu tür yanlış anlamaların ortadan kaldırılması sağlık sistemi açısından kritik bir öneme sahiptir.
Çalışmanın ortaya koyduğu genetik bulgular, bilim insanlarına tedavi geliştirme konusunda yeni fırsatlar sunmaktadır. Araştırmacılar, özellikle vücudun ürik asit birikimi karşısında gösterdiği bağışıklık tepkisini yönetme açısından keşfedilecek daha fazla seçenek olduğunu düşünmektedir. Mevcut bazı ilaçların bu yeni hedefler için yeniden kullanılabilir olabileceği de araştırma sonuçlarından anlaşılmaktadır. Merriman, zamanla belirlenen yeni genetik hedeflerin daha etkili ve daha erişilebilir tedavilerin geliştirilmesine yol açacağını umduğunu ifade etmiştir. Gut hastalığı, sağlık harcamaları içerisinde giderek daha fazla kaynak tüketen ve sağlık sistemlerinde daha fazla önceliklendirme hak eden bir hastalık haline gelmektedir.
Araştırmanın bazı sınırlamaları bulunmaktadır; verilerin büyük çoğunluğu Avrupa kökenli popülasyonlardan elde edilmiş ve bazı kayıtlar klinik teşhisten ziyade hastaların kendi bildirimine dayanmıştır. Buna rağmen, yüzyıllardır insanları rahatsız eden bu sağlık sorunu hakkında çok daha kapsamlı ve doğru bir anlayış sağlamaktadır. Gut hastalığının genetik temelinin anlaşılması, hastalığa karşı toplumsal tutumun değişmesine ve hastaların tedavi arayışında daha aktif olmalarına yol açacaktır.