Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Huntington hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? Huntington hastalığı tedavisi var mı? gibi soruların yanıtları yoğun bir şekilde araştırılıyor. Hastalık tipik olarak 30-50 yaşları arasında başlar, ancak başlangıç yaşı daha erken olabilir.
Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Ancak, gelişim süreci diğer genetik hastalıklara göre farklılık gösterir. Bu kalıtım bozukluğu sebebiyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici yıkım başlar ve bu durum genç yaşta çeşitli nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır. Mevcut tıbbi koşullarda hastalığı tamamen tedavi eden bir yöntem bulunmamaktadır; tedavide, ortaya çıkan belirtilerin kontrol altına alınmasına yönelik hareket edilir.
Huntington hastalığı, insan genomundaki 4. kromozomda bulunan belirli bir gen diziliminin varlığı sonucu ortaya çıkar. Bu bölgede CAG şeklinde dizilen genetik bilginin sürekli tekrarlaması sonucu, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan “huntingtin” isimli protein, nöronlar tarafından fazla üretilmeye ve birikmeye başlar. Biriken bu protein, nöronlarda yıkım sürecini başlatarak hastalık semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Buradaki önemli nokta, genetik aktarımla sonraki nesillerde CAG dizilerinin tekrarlanmasının oranının artmasıdır. Bunun sonucu olarak, kişide CAG tekrarı ne kadar çoksa, hastalık o kadar şiddetli ve erken yaşta gelişmektedir.
Buna göre; hastalığın etkeni, 4.kromozomunda dominant (baskın) karakterde kalıtılır. Otozomal baskın karakterde olması sebebiyle hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir.
Kişiden kişiye değişmekle birlikte Huntington Hastalığı için belirtiler en sık orta yaşlarda görülür. Hastalık ilerledikçe hastada depresyon, irritabilite ve anksiyeteyi içeren davranışsal ve kişilik değişiklikleri görülebilir.
En sık görülen semptom kontrol edilemeyen hareketler olup, bu duruma kore denir. Kore dans eder gibi hareketlere neden olur. Hareketle ilgili diğer problemler konuşma ve yürümede problemlere neden olur.
Ayrıca aşağıdaki gibi belirtiler yaşayabilirsiniz;
Bellek kaybı, konsantrasyon güçlüğü, görevleri gerçekleştirmede zorluk, öfke kontrol bozukluğu
Depresyon ve ilgi kaybı
Uyku bozuklukları
Cinsel problemler
Yutma güçlüğü
Düşmeler
Erken dönemde bazı hafif mental, emosyonel ve davranışsal problemler daha belirgin fiziksel sorunlardan önce gözlenebilir.
Şu an için hastalığı durduran ya da yavaşlatan bir tedavi bulunmamaktadır. Şimdilik HH tedavi edilebilir bir hastalık değildir ancak bazı belirtileri azaltan ilaçlar bulunmaktadır. Bu ilaçlar hareketler, depresyon ve davranışlar üzerinde olumlu etkiye neden olmaktadır. Tedavi seçenekleri hakkında nöroloğunuzdan bilgi alınız.