Başkan Erdoğan DMD hastası Çağlar Özyiğit ile beraber bir video paylaştı. Bu videonun ardından DMD hastalığı nedir? sorusu aratılmaya başlandı. DMD hastalığı sadece erkek çocuklarında görülen bir hastalıktır. Duchenne Muskular Distrofi veya Pseudohipertrofik genetik bir hastalıktır ve vücuttaki kasların zayıflamasına neden olmaktadır. Genelde çocuklarda görülen DMD hastalığı 4 yaş ve civarında başlar. 9-11 yaşlarında yürüme yeteneğini de kaybeden hasta belirli bir süre sonra kollarını da kullanamamaya başlar. DMD hastalığı belirtileri nelerdir? DMD hastalığı kimlerde görülür? DMD hastalğı tedavisi var mı? gibi soruların cevabına haberimizden ulaşabilirsiniz.
DMD HASTALIĞI NEDİR?
Duchenne Muskular Distrofi (DMD), genetik bir kas zayıflığı hastalığı olup, daha çok vücuttaki iradeye bağlı olarak çalışan kasları etkilemektedir. Duchenne Muskular Distrofi, kas zayıflığı hastalıklarının en sık görülenidir. Yaklaşık her 3,000 erkek çocuktan birini etkilemektedir.
2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler.
DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.
Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur. Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.
DMD HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Erkek çocuğunun yaşamının ilk 2-3 yılında, DMD’ye ilişkin herhangi belirgin bir işaret veya belirti yoktur. Fiziksel belirtilerin başlangıcının tanınması, zor olabilir. Anne-baba önce, çocuklarının baldırlarının genişlemiş olduğunu (o nedenle bu hastalığa, pseudohipertrofi=kasları çok gelişmiş gibi görünen de deniyor) fark edebilirler ve bu DMD’nin olası bir işaretidir. Ayrıca 3 ile 5 yaş arasındaki erkek çocuklar, sakar görünebilirler ve çoğu kez dengelerini kaybederler ve bu, onların düzenli hareket etmeleri sırasında sık sık düşmelerine neden olur. Basamakları tırmanmak, koşmak ve yerden kalkmak çok zor olabilir.
DMD HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?
Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre( ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin daha iyileştiği bilinmektedir.
Tedavide en erken dönemde başlayan düzenli egzersiz uygulamaları çocukların kas kuvvetinin korunmasında çok etkilidir. Egzersiz uygulamalarından kuvvetlendirme, germe egzersizleri ve solunum egzersizleri tedavide kullanılan egzersizleridir. Eklemlerin korunmasında ise pozisyonlama, cihaz uygulamaları ve germe egzersizleri en erken dönemde başlayan ve düzenli devam ettirilen etkili uygulamalardır. Çocuklar sadece gece ayakbileğini içine alan sert plastikten yapılan cihazlar giyerler. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ise ayakta durmanın devam ettirilmesi için ayakta duruşu sağlayan hafif cihazlar kullanırlar.
Bir erkek çocuğa DMD tanısı konduktan sonra, genetik danışmanlık almak ve taşıyıcı olma riski bulunan aile üyelerinin uygun testlerden geçmesi önemlidir. Bir kadının genleri, DMD taşıyıcısı olup olmadığını anlamak için teste tabi tutulabilir. Eğer öyle ise, hamileliğin devamına ilişkin olarak doktorlar önerilerde bulunabilir. DMD, hamilelik sırasında yapılan genetik araştırmalarla, %95 doğrulukla sağlanabilmektedir.