ALS hastalığı nedir, ne demek sorusu araştırılıyor. ALS hastalığı belirtileri nelerdir? ALS, tam adıyla amyotrofik lateral skleroz (ALS), diğer adıyla motor nöron hastalığı olarak da tanımlanmaktadır. Beyin sapı ve omurilik bölgelerinde bulunan motor sinir hücreleri adı verilen hücrelerin kaybı neticesinde oluşum göstermeye başlayan önemli bir hastalık çeşididir. Hastalık ilk etapta; kaslardaki zayıflık, genellikle ellerde erime ve güçsüzlük şikayeti ile başlamaktadır. Kişi el bölgesindeki kaslarda çökmeler ve kavramada güçsüzlük hisseder. Bazen tüm bu şikayetler dil bölgesinde başlayabilmektedir. Öte yandan yutma, konuşma, çiğneme ve nefes alma sorunlarını ortaya çıkarabilmektedir. İlk kez 1874 yılında tanımlanan ALS, merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı nedeniyle gelişiyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda düşüklük ve erimeye yol açıyor. Yavaş yavaş ilerleyip hastayı solunum, yutma güçlüğü ve kas güçsüzlüğüyle yatağa düşürüyor. Zihinsel işlevler ve bellek ise bozulmuyor. Hastalığın ileri evrelerinde felç geçiriliyor. ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalık türüdür. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
ALS, tam adıyla amyotrofik lateral skleroz (ALS), diğer adıyla motor nöron hastalığı olarak da tanımlanmaktadır. Beyin sapı ve omurilik bölgelerinde bulunan motor sinir hücreleri adı verilen hücrelerin kaybı neticesinde oluşum göstermeye başlayan önemli bir hastalık çeşididir. Hastalık ilk etapta; kaslardaki zayıflık, genellikle ellerde erime ve güçsüzlük şikayeti ile başlamaktadır. Kişi el bölgesindeki kaslarda çökmeler ve kavramada güçsüzlük hisseder. Bazen tüm bu şikayetler dil bölgesinde başlayabilmektedir. Öte yandan yutma, konuşma, çiğneme ve nefes alma sorunlarını ortaya çıkarabilmektedir.
İlk kez 1874 yılında tanımlanan ALS, merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybı nedeniyle gelişiyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda düşüklük ve erimeye yol açıyor. Yavaş yavaş ilerleyip hastayı solunum, yutma güçlüğü ve kas güçsüzlüğüyle yatağa düşürüyor. Zihinsel işlevler ve bellek ise bozulmuyor. Hastalığın ileri evrelerinde felç geçiriliyor.
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder. Kas zafiyeti önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur.
ALS HASTALIĞININ TANISI NASIL KONULMAKTADIR?
ALS nöroloji denen sinir hastalıkları uzmanlığını ilgilendiren bir hastalık türüdür. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için teşhis uzun zaman alabilir. Teşhiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alınarak değerlendirilmesinden ve kanın incelenmesinden yararlanılabilir. Elektromiyogram kasın etkinliğinin normal olup olmadığını gösteren bir testtir.
Bazı kişilerde sonradan ALS'nin sık rastlanan türüne dönüşen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar:
Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında zafiyete neden olur.
Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.
ALS HASTALIĞININ TEDAVİSİ NASILDIR?
Neden kaynaklandığı henüz bilinmeyen ALS hastalığının kesin bir tedavisi olmamakla birlikte sadece hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi yöntemleriyle yaşam süresi uzatılabiliyor. ALS’de hastaların yüzde 5’inin 20 yıldan fazla yaşayabildiğini belirten Doç. Dr. Geysu Karlıkaya, ALS hastalığının etkin bir tedavisi bulunmamakla birlikte tedavi konusunda yoğun çalışmaların devam ettiğini vurguluyor. Günümüzde temel amacın yaşam kalitesini artırmak olduğunu söyleyen Doç. Dr. Geysu Karlıkaya, hastanın sağlıklı ve dengeli beslenmesi, sık ama hafif yiyecekler yemesi, sıvı tüketimini artırması ve ideal kilosunu korumasının önemine dikkat çekiyor.
ALS BELİRTİLERİ
ALS'ye dair ilk belirtiler genellikle fark edilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS'nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75'inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.
Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.
Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.
Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.
Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hücresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.
Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.
Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir.
ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz'den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.