HABER MERKEZİ
Otizm spektrum bozukluğu (ASD) ile ilgili yapılan yeni bir araştırma, bu durumun çok daha karmaşık olduğunu ve tek bir nedene bağlı olmadığını göstermektedir. Cambridge Üniversitesi'nden psikiyatri doktora öğrencisi Xinhe Zhang ve ekibi tarafından yürütülen çalışma, otizm tanısı alan kişilerin tanı aldıkları yaşa bağlı olarak farklı gelişimsel yollar izlediklerini ve şaşırtıcı biçimde farklı temel genetik yapılara sahip olduklarını bulmuştur. Bu bulgu, otizmin sadece bir durum değil, birden fazla alt türü olan karmaşık bir spektrum olduğunu göstermektedir.
Araştırma sonuçlarına göre, yaşamlarının erken döneminde, altı yaşından önce otizm tanısı alan çocuklar, genç yaşlarda daha fazla davranışsal zorluk yaşamaktadırlar. Ancak bu zorluklar zamanla istikrara kavuşmakta ve çoğunlukla kontrol altına alınabilmektedir. Buna karşılık, on yaşından sonra otizm tanısı alan bireyler ise kötüleşen davranışsal zorluklar yaşama eğilimindedirler. Ayrıca bu grup, PTSD veya depresyon gibi ruh sağlığı sorunları geliştirme olasılığı daha yüksektir. Bu fark, otizm tanısı yaşının, bireyin yaşamı boyunca karşılaşacağı zorlukları önemli ölçüde etkilediğini göstermektedir.
Zhang ve meslektaşları, bu bulguları açıklarken, daha geç tanı alan otistik bireyler arasında daha fazla ruh sağlığı zorluklarının görülmesinin, kısmen otizmin gelişimsel modeliyle açıklanabileceğini belirtmişlerdir. Başka bir deyişle, tanı yaşı ne kadar geç olursa, bireyin uyum sağlama ve başa çıkma mekanizmaları o kadar zayıf olabilmektedir.
Araştırmanın en dikkat çekici bulgusu, daha sonra otizm tanısı alan bireylerin, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ile örtüşen bir gen profiline sahip olma olasılığının daha yüksek olmasıdır. Bu durum, otizm spektrum bozukluğu ve DEHB arasında ayırım yapmada yaşanan zorlukları açıklamaya yardımcı olmaktadır. Çünkü her iki durumun da benzer genetik temelleri olabilmektedir. Otizm Bilimi Vakfı baş bilim görevlisi Alycia Halladay, bu bulguların otizmin ne kadar karmaşık olduğunu gösterdiğini ve genetiğin sadece tanıda değil, o tanının özelliklerinde de önemli bir rol oynadığını vurgulamıştır.
Halladay, otizmin tek bir nedeni olmadığını ve çeşitli faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıktığını belirtmiştir. Bu, otizm hakkında yapılan birçok yanlış bilgiye karşı bilimsel bir yanıt niteliğindedir. Genetik profillerin farklılığı, bireylerin otizm belirtilerinin de farklı şekillerde ortaya çıkmasını açıklamaktadır.
Zhang ve ekibi, ABD, İngiltere, Avrupa ve Avustralya'da yürütülen büyük çalışmalardan elde edilen verileri incelemişlerdir. Bu kapsamlı analiz, 45 binden fazla kişiden genetik veri içermektedir. Böylesine geniş bir veri tabanı kullanılması, bulguların güvenilirliğini ve geçerliliğini önemli ölçüde artırmaktadır. Araştırmacılar, analizlerinde cinsiyet gibi bazı demografik faktörleri hesaba katmışlardır, ancak hala hesaba katılmayan önemli etkiler olabileceğini de kabul etmişlerdir.
Araştırmanın sınırlamalarından biri, otizm tanısı yaşının coğrafya, zaman, yerel kültürel faktörler, sağlık hizmetlerine erişim, cinsiyet önyargısı, damgalama, etnik köken ve kamuflaj gibi birçok sosyal ve çevresel faktörden etkilenmesidir. Bu nedenle, genetik bulgular kadar sosyal ve kültürel faktörlerin de dikkate alınması gerekmektedir.
Araştırmacılar, iki tanı türü arasında muhtemelen net bir sınır olmadığını ve şiddette de net ayrımlar bulunmadığını uyarmaktadırlar. Bunun yerine, farklı gen kombinasyonları, semptomların, zorlukların ve güçlü yönlerin farklı derecelerine yol açmaktadır. Cambridge nörogelişimsel araştırmacısı Varun Warrier, genetik etkilerin hangi otizm özelliklerinin ortaya çıktığını ve ne zaman ortaya çıktığını değiştirebileceğini belirtmiştir. Bu, otizmin bir spektrum olduğu ve her bireyin benzersiz bir profili olduğu gerçeğini pekiştirmektedir.
Çocukların otizmle nasıl ortaya çıktığına bakan diğer son çalışmalar da bu nörogelişimsel beyin farkının muhtemelen birden fazla alt türü olduğunu bulmuştur. Bu bulgular, otizm hakkındaki geleneksel anlayışı değiştirmekte ve daha kişiselleştirilmiş yaklaşımların gerekliliğini ortaya koymaktadır.
Bu tür kategorilendirmeler insanlar ve yetenekleri hakkında varsayımlarda bulunmak için kullanılmamalı olsa da, otizmin genetik beyin farklılıklarının daha iyi anlaşılması, daha kişiselleştirilmiş destek sağlanmasına yardımcı olabilmektedir. Otizm tanısı yaşının son derece karmaşık olduğu ve coğrafya ile zamana göre değiştiği göz önüne alındığında, her bireyin ihtiyaçları da farklı olabilmektedir. Warrier, otizm özelliklerinin sadece erken çocuklukta değil, daha sonra çocukluk ve ergenlikte nasıl ortaya çıktığını anlamanın, her yaştan otistik insanı tanımamıza, teşhis etmemize ve desteklememize yardımcı olacağını vurgulamıştır.
Sonuç olarak, bu araştırma otizm spektrum bozukluğunun tek bir durum olmadığını, genetik profillerin farklılığına bağlı olarak birden fazla alt türü bulunduğunu göstermektedir. Tanı yaşı, genetik yapı, sosyal faktörler ve çevresel koşullar bir araya gelerek, her otistik bireyin benzersiz bir yaşam deneyimi oluşturmaktadır. Bu bulguların ışığında, otizm ile ilgili destek ve müdahale stratejilerinin daha bireyselleştirilmiş ve yaşa uygun olması gerekmektedir.