Dünyada nadir görülen birçok hastalık var. Bu hastalıkların çoğu genetik ve teşhisini koymak çok zor. Bu durum hem hastaları hem de ailleri zor durumda bırakıyor. Çünkü gittikleri doktorlarda dertlerine derman olamıyor. Bu hafta sizleri böyle nadir bir hastalık ile tanıştırmak istiyorum. Adı Pitt-Hopkins Sendromu. Dünya genelinde bine yakın bildirilmiş vaka bulunuyor. Ülkemizde ise bilinen 12 çocuk var. Yusuf Emre Öney, Ayfer Zülal Kesik, Hakan Kuruoğlu, Ömer Efe Akbaba, Selman Alper, Safa Nalbantlı, Elif Meyra Çakmak, Ece Özdemir, Ertuğrul Çalışkan, Hakan Akgöz. Bu hastalardan bazıları. İlk defa 1978 yılında tanımlanan bu hastalığın TCF4 bölgesi ile ilişkisi ise 2007 yılında keşfedilmiş. Vücudumuzdaki bütün kas ve sinir sistemini etkileyen bu hastalık, ne anne karnında ne de doğumdan sonra yapılan testlerde anlaşılmıyor. Sadece genetik testte ortaya çıkıyor. Sendromun henüz tedavisi de yok. Aileler kendi çabaları ile çocuklarının kendi ihtiyaçlarını karşılayabilecek seviyeye gelmesi için uğraşıyor. Üstelik Pitt-Hopkins Sendromu, Sağlık Bakanlığı’nda kayıtlı bir hastalık değil. Bundan dolayıda aileler sıkıntılar çekiyor. Günümüzde hala teşhisi koyulmamış hastalarda olabilir. Hem onlara yol göstermek hem de bu hastaların neler yaşadıklarını öğrenmek için Yusuf Emre Öney ve Ayfer Zülal Kesik’in ailesi ile bir araya geldik.
Hastalık dışında da birçok engelle karşılaştık
Ülkemizde Pitt-Hopkins Sendromu teşhisi ilk koyulan çocuk 7 yaşındaki Yusuf Emre Öney. 2012 doğumlu Yusuf’un teşhisi uzun çabalar sonucunda 2015 yılında konulmuş. Yusuf’un doğumu ile başlayan bu zorlu süreci Yusuf Emre’nin ailesi Nedret ve Taylan Öney şöyle anlatıyor: “Hamilelik süreci ve doğum sorunsuz geçti. İlk dört ay normaldi. Kaslarında zayıflık vardı farkediyorduk ama götürdüğümüz doktor herşeyin normal olduğunu söyledi. İlerleyen aylarda yere basmadığını farkettim. Doktor, ‘8 ayına kadar normal’ dedi. 9 aylıkken yine götürdük. Yusuf,oturamıyordu. O zaman doktor şaşırdı bizi nörolojiye yolladı. Sil baştan bir sürü test yapıldı. Her şey temiz çıktı. Gelişim geriliği var dediler. Fizik tedavi önerdiler. Bizde götürdük. Oturmaya başlamıştı ama doktor sonuçtan memnun kalmadı. İzmit’te yaşıyoruz biz. İstanbul’a gitmemizi söyledi. Bir araştırma hastanesinin çocuk metabolizma bölüme geldik. Yapılan tetkitler temiz çıkınca geri döndük. Bu sefer kendi doktorumuz sendromlara bakmaya başladı. Bizi yeniden İstanbul’a yolladı. Bu sefer bizde ısrar edince doktor kromozomlarına bakalım dedi. Bizimkilerine de baktılar. Bizde herşey temiz. Yusuf’un 18. kromozomda 2 ile 18 arasında kopma, yer değiştirme olduğunu söylediler. Sonra tekrar test yaptılar ve Pitt-Hopkins Sendromu tanısı konuldu.Sperm ile yumurtanın döllediği andan oluşan bir hastalıkmış. Tedavisi yok dediler. Hastalık direkt kas ve sinirleri etkilediği için yürüyemiyor, konuşamıyor hatta yutkunma refleksi bile yoktu. Hastalığın en belirgin özelliği konuşamama. 4 yaşına kadar fizik tedaviye götürdük. Yusuf, 1 yaşına kadar katı yiyemedi. Hala bile büyük parçalar yutamaz, biberondan su içer. Dünyadaki örneklerinde bir iki kelime konuşan var. Ortalama 6 ila 8 yaş civarında yürüyorlar. Şu anda devletin verdiği aylık 8 saat fizik tedaviye götürüyoruz. Duyu bütünlemesi, Hidroterapi de aldı. Devlet karşılamıyor. Onu geleceğe ezber yaptırarak hazırlamaya çalışıyoruz. Bir şeyi sürekli tekrar ederseniz onu kapıyor. Normal bir seviyeye gelmesi imkansız. Kas hücreleri ile ilgili sıkıntıları fizik tedavi ile aşmaya çalışıyoruz. Ama mental anlamda bişey yapamıyoruz. Özel eğitim alanında çok yol ilerleyemedik. Yusuf’a zorla bir şey öğretmek imkansız. Kendi isterse öğreniyor. Mimikleri çok güzel algılıyor. Genelde sofrada ben ne verirsem onu yer. Bir gün patates kızartmasına elini uzattı. Başka yemek yapmıştım onu elinin tersiyle itti. Son bir yıldır patates ile ekmeği sevdiğini öğrendik. Uykusu geldiğinde elimi tutar odaya götürür beni öyle bekler. Kendi başına 10 metre ileri gidebiliyor. Altı bezleniyor, tuvalet eğitimi yok. Kendi başına giyinemiyor. Küçük el becerileri hiç yok. Elleri çok hasas, kimseye dokundurmaz. Rehabilitasyon merkezleri daha çok Otizmli çocukların eğitimine yönelmiş. Aynı tedavi bizde tutmuyor. Yusuf oyuncak sevmez. Sadece elinde bir tarak var hep onunla oynar. Kalabalıktan, yüksek sesten korkar. Takıntılı, değişikliği kolay kabul etmez. Evde oturduğu yer bile bellidir. Bizimle ilişkisi iyi. Yusuf’un hastalığını öğrendikten sonra başka bir hayat çizdik kendimize. Bu hastalığa sahip çocuklarda kızlar birbirine erkekler birbirne benziyor. Görünüşleri normal aslında. Hatta bundan dolayı fizik tedavi için rapor almaya gittiğimiz doktor bu çocukta bişey yok diyip vermedi raporu. Doktorlardan dolayı çok sıkıntı çektik. Maddi durumumuz yerinde diye devletin verdiği destekten yararlanamadık. Oysaki Yusuf’un çok masrafı oluyor ve onun dışında da çocuğumuz var bizim. Devletin verdiği 90 seanslık rehabilitasyon hizmetinden yararlandık ama tanı olarak selebral palsi olarak gösterdiler. Sağlık Bakanlığı’nda kodlanmış hastalıklar var. Bunlar için Pitt-Hopkins yok. Yüzmekte çok iyi geliyor hastalara. Ama İzmit’te bir tane özel engelli yüzme havuzu var bezli olduğu için kabul etmiyorlar. O yüzden yüzmeye götüremiyoruz. Hala önümüze engeller çıkıyor. Pitt-Hopkins tedavisi için ABD’de bildiğimiz kadarıyla çalışmalar sürüyor. Fareler üzerinde deneyler yapılıyor. Hatta TCF 4 geninin yaptığı hasarın bir kısmını beyinde düzeltebilmişler fare üzerinde. Ama insanlarda henüz denenmiş bişey yok.
DEVLET ÇOCUKLARIMIZ İÇİN BİR ŞEYLER YAPSIN
Pitt-Hopkins sendromlu çocuklardan biri de 3 buçuk yaşındaki Ayfer Zülal. Yusuf’un yaşadığı birçok problemi oda yaşamış. Ailesi Nihal ve Ali Kesik yaşadıkları süreci anlattı: “Normal doğum yaptım. İlk testler temiz çıktı. Ayfer, hiç ağlamıyordu, hep uyuyordu. 2 aylıkken salyaları akmaya başladı. Dişi erken çıkacak sandık. 3 aylıktı hareketlerimize asla tepki vermiyordu. Ayfer’i bir yerde bırak öyle kalır, ses çıkarmazdı. Bu süreçlerde rutin kontrollere gidiyoruz ama normal çıkıyor sonuçlar. Topuk kanı alındığında da hiç ağlamamıştı. Hatta biz sevinmiştik. Çocuk dayanıklı diye. Ancak bu sendromu olan kişilerde duyu bütünleme eksiliği oluyor ve acı eşikleri yüksekmiş. O dönem bunu bilmiyorduk tabi. 6 aylıkken bronşit oldu. Ayfer’i başka doktora götürdük. Baş kontrolü vardı ama gövde kontrolü yoktu. Doktor nöroloğa gönderdi bizi. O da bizi genetik doktoruna yönlendirdi. Profesöre götürdük. Metabolik tahliller yaptı temiz çıktı. Çocukta bişey olmadığını söyledi. B12 verdi. Fizik tedaviye yönlendirdi. 10 seans fizik tedavi gördü. O süreçte başka doktorlara gittik. Doktolardan biri Ayfer’in gözünde dışa dönük kayma olduğunu bunun da metabolik bir problemin göstergesi olduğunu söyledi. Ayfer’in göz kanalı doğduğundan beri tıkalı olduğu için 10 aylıkken operasyon geçirdi. Sonrasında yüzde 80 görmediği ortaya çıktı. Biz de sevindik beliki de görmediği için hareketli değil diye. Düşünün bir aile çocuğunun gözü görmüyor diye sevinir mi? Biz sevindik. O süreçte sıkıntılar devam ediyordu doktorumuz emin olamadı ve Tüm Ekzom Dizi Analizi istedi. Birçok hastaneye gittik bu test için. Çoğu devlet hastanesi yapmıyor. Özel hastaneler bir sürü para istedi. Yine biz başka hastane ve doktorlara gittik. Başka sendromlardan şüphelendiler. O süreç içinde çocuğumuz iyileşecek diye rehabilitasyon merkezlerine götürdük. Bobath terapi de aldı. Rehabilitasyon merkezlerine giderken başka bir doktorun adını verdiler, ona götürdük. Doktor Ayfer’i görünce ‘Sendorumlu bir çocuk’ dedi. Dünyamız başımızı yıkıldı. İnanmak istemedik. Her tahlilimiz temiz çıkıyordu çünkü. En son Kavacık Medipol Hastanesi’nde Prof. Hakan Cangül’e gittik. Genetik testi orada yaptırdık. 3 ayda sonuçlar çıktı. Pitt-Hopkins Sendromu olduğu ortaya çıktı. Hastalık teşhisi koyulduğunda 1 buçuk yaşındaydı. Oysaki anne karnında bile Pitt-Hopkins Sendormu varmış. Arada ağlama nöbetleri geçiriyor ve 3-4 gün susmadan ağlıyor. Değişiklik sevmiyorlar. Ama Ayfer kalabalığa alıştı. Sevdiği insanlar ile vakit geçirmeyi seviyor. Amcaya çok düşkün. Amca başka bir çocuğu kucağına alsın çığlık atıp tepki veriyor. İşte o an dünyalar bizim oluyor. Şimdi hem özel eğitime hem de fizik tedaviye gidiyoruz. Sendromdan sonra duyu bütünleme ve hidroterapi de aldı. Bunları devlet karşılamıyor. Bir tedavisi olmadığı için ilaç desteği değil de farklı desteklere ihtiyacımız var. Fizik tedavi, özel eğitim görmelerine olanak sağlansın istiyoruz. Gelecekten kaygılıyız. Neler yaşayacağımızı bilmiyoruz. Biz çocuklarımızın iyi olmayacağını biliyoruz. Ama mutlu olsunlar istiyoruz. Devletin farkımıza varmasını ve çocuklarımız için eğitim istiyorum.
TEK YOL GEN TERAPİSİ OLABİLİR
Pitt Hopkins Sendromu’nun çok nadir görüldüğünü ve ortaya çıkan bulguların yüzlerce başka hastalıkta da bulunduğundan dolayı tanı koymak için genetik testin yapılması gerektiğini belirten Prof. Dr. Hakan Cangül, hastalıkla alakalı şunları aktardı: “Pitt Hopkins Sendromu bir gendeki mutasyon sonucu oluşan tamamen genetik bir hastalık. Bu sendrom zeka geriliği, geniş ağız ve solunum zorluklarıyla karakterizedir. El-ayak, yüz ve kas anomalileri hastalığa eşlik etmekte. Bu semptomların şiddeti hastadan hastaya değişir. Bazı vakalarda epilepsi görülür. Teşhis için sadece çocuktaki bulgular yeterli değil. Çocuktan alınan az miktarda kan örneğinden DNA izole edilerek dizi analizi yapılmakta ve vücudun gelişimi ile ilgili TCF4 geninde mutasyon saptanması durumunda hastalığın tanısı kesin olarak yapılabilmekte.” Günümüzde bu hastalığın kesin tedavisinin mümkün olmadığını beliten Prof. Cangül, “Sadece çocukta var olan bulguların semptomatik olarak tedavileri planlanmakta. İskelet anomalilerin giderilmesi için cerrahi yaklaşımlar, epilepsinin anti-epileptik ilaçlarla tedavisi gibi. Ancak son yıllarda gen terapisi yöntemleri hızla gelişmekte, hastalıkların tamamen nedenine yönelik genetik modifikasyonlar mümkün hale gelmekte. Bu hastalığın gelecekte tam olarak tedavisi için tek yol gen terapisi olarak gözükmekte.” şeklinde konuşuyor. Pitt Hopkins Sendromu çok nadir görülen bir hastalık olduğu için maalesef sağlık sistemlerinin sınıflandırmaları dışında kaldığını belirten Prof. Cangül, “Öncelikli konu hastalığın teşhis edilmesidir. Burada çocuk hastalıkları ve çocuk nörolojisi uzmanlarının üzerine önemli bir rol düşmekte. Sağlık Bakanlığımız yakın zamanlarda nadir görülen hastalıkların tedavisi ile ilgili konuları gündemine almış ve bunların nispeten daha sık görülen tiplerinin (Ör: SMA) ilaçlarla tedavisini karşılamaya başlamış. Ancak maalesef bu türden çok sayıda hastalık bulunmakta. Bu konu sadece ülkemizde değil, bütün dünya aynı durumda. Gün geçtikçe yeni tedaviler ortaya çıkmakta ancak bunlar yine bu tür hastalıkların nispeten daha sık görülen türlerine odaklanmakta” dedi.