SMA hastalığı bebek ölümlerinin en yaygın nedeni

SMA((Spinal Musküler Atrofi) hastalığı kaslarda küçülmeye neden olan bir hastalıktır. Son günlerde en çok konuşulan hastalıklardan biri olan SMA hastalığı tedavisi hakkında merak edilenleri Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Uzm. Dr. Şiar Dursun, Mor Papatya'ya anlattı.

Aksam.com.tr'den Merve Kantarcı Çulha'nın sorularını yanıtlayan Medipol Pendik Üniversite Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümü'nden Uzm. Dr. Şiar Dursun, SMA hastalığının tek gen hastalığı nedeni ile görülen bebek ölümlerinin en yaygın nedeni olduğunu vurguladı.

SMA NEDİR?

Spinal musküler atrofi omurilikteki ön boynuz motor hücreleri ve beyin sapındaki motor çekirdeklerin dejenerasyonu sonucunda ortaya çıkan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kaslarda küçülmeye neden olan bir hastalıktır. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa kalıtımsal yolla aktarılır. Hastalığa sebep olan SMN1 genindeki en yaygın mutasyon exon 7 delesyonudur.

SMA HASTALIĞININ ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

SMA tek gen hastalığı nedeni ile görülen bebek ölümlerinin en yaygın nedenidir. Klinik bulguların başlangıç yaşına göre hastalık 5 gruba ayrılmıştır.

Tip 0 : Gebeliğin son döneminde anne, karnındaki bebeğinin hareketlerinin azaldığını yada kaybolduğunu belirtir. Bebek doğumda aşırı güçsüz ve gevşektir.

Tip1: Doğumdan sonra ilk 6 ay içinde başlar. Semptomlar kısa zaman sonra simetrik güçsüzlük baş tutamama emmede zorluk şeklinde başlar. Bu çocuklar asla desteksiz oturamazlar. Solunum kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı olarak solunum yetmezliği gelişir.

Tip 2: Genellikle 3 ile 15. ay arasında ortaya çıkar ve Tip1 SMA ya göre daha hafif seyirlidir. Bu çocuklarda bağımsız ayakta durma ve yürüme gerçekleşmez. Kaslardaki güçsüzlüğe bağlı olarak solunum ve yutma problemleri, Omurgada aşırı eğrilik gibi sorunlar gözlenir.

Tip 3: Genellikle 18. Aydan sonra ortaya çıkar. Bağımsız yürüyebilirler. Bacaklar kollara göre daha çok etkilendiğinden merdiven çıkmada oldukça zorlanırlar.

Tip 4 : Genellikle 30 lu yaşlardan sonra ortaya çıkar.

SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?

Hastalığın tanısı alınan kandan yapılan genetik inceleme ile konur. SMN1 geninde Exon 7 delesyonu ve nadiren nokta mutasyonlarda olabilir.

SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ NASIL?

Destek tedavileri: Solunumsal, beslenme, ortopedik problemlere yöneliktir.

Hastalık seyrini düzenleyici tedaviler : 2 yaş altı ventilatöre bağımlı olmayan çocuklarda onasemnogene abeparvovec (zolgensma) veya Nusinersen kullanılabilir.