BÜLENT ŞANLIKAN
Salgınla mücadele ettiğimiz şu günlerde toplumun dezavantajlı kesimlerden biri de nadir hastalıkla savaşan kişiler oldu. Kimi adını hiç duymadığımız hastalıktan evladını toprağa verdi, kimi yaşadığı büyük zorluklarla yaşam savaşına devam ediyor. Bu özel hastalar hikayelerini AKŞAM’a anlattı:
PASTANIN TADINI HİÇ BİLMİYORUM
Nadir görülen hastalıklardan biri de PKU-Fenilketonüri. Yenidoğan tarama testinde teşhis edilebilen, genetik geçişli aminoasit metabolizması bozukluğu olarak tanımlanıyor. Karaciğerdeki Fenilalanin Hidroksilaz enzimi görevini yapamadığı için, bu tanıyı alan bebek, yaşam boyu düşük proteinli besleniyor.
PROTEİNİ DÜŞÜK DİYET
PKU hastası 19 yaşındaki üniversiteli Eda Hande Hanoğlu hikayesini şöyle anlattı: “Dalaman’da yaşıyorum. Kısıtlı özel düşük proteinli diyetle besleniyorum. 32 günlükken tanı konulmuş. Annem, babam düşük proteinli ürünleri bulamamış. İlk doğum günümde yasak olduğu için pasta bile yiyememişim. Çocukluğum, ‘yasak, sana göre değil’ gibi uyarılarla geçti. Bu hastalıkta yaşam boyu diyet ve düzenli kan kontrolleri var. Pandemide benim de tedavi sürecim etkilendi. Şu an değerlerimin nasıl olduğunu bilmiyorum. Tek isteğim PEG-PAL tedavisinin geliştirilmesi ve SGK geri ödemesine alınması.”
BU HAYATTA EN ÇOK ANNE OLMAYI SEVDİM
Mine Keskin Ergin, evli, iki çocuk annesi bir bankacıydı. Kızı İlke İrem Ergin’i NCL hastalığından toprağa verdi. Metabolik ve ölümcül bir hastalık alan NCL, yurtdışında çocukluk demansı, ülkemizde ise beyincik erimesi olarak biliniyor. Mine Keskin Ergin, kızının hikayesini AKŞAM’a anlattı: “Ben bu hayatta en çok anne olmayı sevdim. Kızım için hayallerimiz vardı, yarım kaldı. Kızım İlke İrem, 2 yaşında düştüğünde gözlerinde kayma oldu. 3 yaşında epilepsi nöbeti geçirdi. Daha sonra gelişim geriliği ve denge sorunları başladı, 4 yaşında NCL CLN2 teşhisi konuldu.’
Mine Keskin Ergin, NCL / Batten beyincik erimesi hastalığının tanı ve tedavisine ulaşılabilmesi için diğer hasta ailelerle 3 Mayıs 2018’de dernek kurdu. 60 hastanın ailesiyle temas halinde.
ABD’DE DENEK OLDUK
“Yaptığımız araştırmalar sonucunda 2014’te ABD’de yapılan deneysel çalışmalara katıldık. 8 saat süren operasyonda kızımın kafatasına 6 delik açılarak 12 yerden beynine vektörle gen transferi yapıldı. 40 gün sonra döndüğümüzde kızım beyin kanaması geçirdi ve artık yatağa bağımlıydı. 9 yaşında geçirdiği zatürre sonrası 6 makineyle eve döndük. Makinede sorun çıktı, ambulans transferinde kalbi durdu. Günlerce yoğun bakımda kaldı. Pandemi sürecinde bu kez kızımın akciğerlerinde sorun oldu. Kalbi 4 kez durdu, 5’insinde kurtarılamadı. Benim tek istediğim kızımın yaşadıklarını, çektiği acıları diğer çocukların yaşamaması için tedaviye ulaşabilmesi. Enzim replasman tedavisinin SGK geri ödeme kapsamına alınması, kızımın rahat uyumasını sağlayacak.”
SİSTİNOZİS HAYATIMIN RUTİNİ OLDU; KABULLENDİM
Sistinozis hastalığı 17. genin kısa kolunda yer alan CTNS genindeki mutasyondan kaynaklanıyor. Doğumdan sonra 6. aydan böbrek ve gözlerde belirti veriyor. Dünyada 100-200 bin kişide görülebiliyor. Hastalıkla savaşan Irmak Cengiz (20) şunları anlattı: “Hatay’da oturuyorum. Gazi Üniversitesi Endüstriyel Tasarım 1. Sınıf öğrencisiyim. Sistinozis teşhisi 9 yaşındayken konuldu. Gün içinde onlarca ilaç içiyorum. Ağır sorumluluklarım var. Pandemi sürecinde ilaç yazdırmak sorun oldu. Yurt dışından gelen ilaçlarım gümrüğe takıldı. Hastaneye gidemedik. Zaman geçtikçe bu hastalığı kabullendim, artık benim için rutin oldu.”
OKSİJENE BAĞIMLI OLARAK YAŞIYORUM
Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH) akciğer arterlerindeki kan akışını azaltan nadir bir hastalık. Milyonda 15-50 kişide görülüyor. 62 yaşındaki Ayşe Kora Akersoy, PAH hastalığıyla mücadelesini şöyle anlattı: “Kurumsal hayattan sonra 22 yıldır yurtdışı eğitim danışmanlığı yapıyorum. 2017’de annemi kaybettim, 1-2 ay sonra nefes darlığı başladı. Bir ay öncesine kadar haftada 5 gün 6 km yürürken, merdiven çıkamaz hale geldim. Birkaç doktor gezdikten sonra PAH teşhisi konuldu. Tek tedavi akciğer nakli ki; onun da garantisi yok.”
PANDEMİ NEDENİYLE HASTALIĞIM İLERLEDİ
“3 senedir ilaç tedavisi görüyorum, 24 saat oksijen desteği alıyorum. Evde ve işte oksijen konsantratörü var, sokağa çıktığımda taşınabilir bir cihaz kullanıyorum. Pandemi süresince kontrollere gidemedim. Hastalığımın ilerlediğini ancak ağustosta öğrenebildim.”