MERVE YILMAZ ORUÇ / merve.oruc@aksam.com.tr
17 yıldır SMA hastalığı ile mücadele eden Ayça Şahin, Koç Üniversitesi'nde tam burslu okuduğu Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nden 2020 yılında mezun olmuş. Aynı üniversitede Nörobilim alanında yüksek lisansa başlayan Şahin, SMA'yı tez konusu olarak seçmiş. Daha sonra üçüncü dönemdeyken tezini daha kapsamlı işleyebilmek için bütünleşik doktoraya geçiş yapmış. Artık doktora öğrencisi olan 24 yaşındaki Ayça, SMA ile büyümüş. Kardeşi Burak da SMA hastası. Yaşamı boyunca hastaneye gidip geldiği için birçok farklı hastalığa şahit olmuş ve genetik okumak istemiş. SMA hastalığının zorluğunu, tedavi bekleme sürecini ve bu tedavinin hayat kalitesini nasıl arttırdığını hem kendisinde hem de kardeşinde yaşayınca da doktora tezi olarak kendi hastalığını çalışmak istemiş. "Hastalara umut olmak ve bilime katkı sunmak istedim. SMA'nın genetiğinin daha fazla aydınlatılması için Türkiye'deki SMA hastaları ile kapsamlı bir araştırma yapmak istiyorum. Şu an yolun çok başındayım." diyen Ayça'nın hikâyesini kendisinden dinledik.
AİLEM BİZİ ÇOCUKLUKTAN BERİ GÜÇLÜ TUTMAYA ÇALIŞTI
SMA tanısı konulduğunda Ayça yedi yaşında, kardeşi ise 21 aylıkmış. Rutin kontrollerde durumun fark edilmediğini belirten Ayça, "Küçükken sağlıklı bir bebekmişim. Üç yaşındayken ufak belirtiler varmış ama bunu şimdi biz SMA'yı bildiğimiz için görebiliyoruz. Annem parmak ucumda yürüdüğüm için beni ortopedi profesörüne götürmüş. Doktor, 'Kasları çok güçlü, baleye verin' demiş. Annemler de bir şey olmadığına ikna olmuş. Sonra kardeşim dünyaya geliyor. Bebekliğinde bir noktaya kadar normal gelişim sergiliyor. Sonra fark ediyorlar ki yerden desteksiz kalkamıyor, çok sık düşüyor, ayaklarını farklı basıyor. Bu şikâyetlerden dolayı kardeşimi ortopediye götürüyorlar ama yine bir şey olmadığını söylüyor doktor. Annem bunun normal olmadığı konusunda ısrarcı olunca nörolojiye gönderiyorlar. Orada beni ve kardeşimi muayene edip genetik test yapıyorlar. Sonra SMA teşhisi koyuluyor." şeklinde konuşuyor.
Teşhis konulduktan sonra ailesi hem Ayça hem de kardeşi için büyük mücadele vermiş. O süreci şöyle anlatıyor Ayça: "O dönemde hastalık konusunda bilgi sahibi insan azdı. Bizi Fizyoterapi merkezine götürüp oranın spor okulu olduğunu söylerlerdi. Doğru bakım ve beslenme, fizyoterapiler, solunum egzersizleri de önemli destek tedaviler. Ama ne yaparsanız yapın tedavi olmazsa ilerleyen bir hastalıktı. Ailem tedavi konusunda hep umutluydu. Tedavi öncesi Burak'ın yürümesi durmuş ben de yürüme yetimi kaybetmek üzereydim."
KRİTERLERİN KALDIRILMASI ÇOK SEVİNDİRİCİ
Ayça ve Burak gibi umutla bekleyen birçok hastanın yüzü 2016 yılında güldü. SMA'nın artık bir tedavisi vardı. "İlk SMA tedavisi Spinraza (Nusinersen) 2016'da FDA, 2017'de EMA onayı aldı. Ve aynı yıl TİP 1'ler SGK kapsamına alındı. TİP 2 ve 3 hemen kapsama alınmadı, bunun için iki buçuk yıl bekledik. 1 Şubat 2019'da SMA Tip 2 ve Tip 3'ler için de SGK kapsamına girdi. Bende TİP 3'üm. Hemen tedaviye başladım. Spinraza tedavisini üç yıldır alıyorum. Ancak fizik skorlama kriteri ile solunum kriterlerini sağlayamayanların tedavisi sonlandırılıyordu. Dozları almadan önce belli puanları alman gerekiyordu. Bu yanlış bir uygulamaydı. Çünkü buradaki kriterler dışında gerçek yaşam kazanımları vardır. Mesela dişini fırçalayan, saçını tarayanlar oluyor. Ancak kriterleri sağlamak için teste tabii tutulan hasta o gün gününde olmayabiliyordu. Bunların kaldırılması için uğraştık. Birkaç gün önce bununla ilgili sağlık uygulama tebliği çıktı. Bu teste girerken sanki üniversite sınavına giriyormuş gibiydik. Kaldırıldığı için mutluyuz. Hedef, son ana kadar birini yaşatmak olmalı..." diyen Ayça hâlâ bu tedaviyle ilgili düzeltilmesi gereken noktalar olduğunu söylüyor: "Bu tebliğ mutluluk verse de bazı noktalarda üzüntü duyuyoruz. Örneğin, solunum desteğine ihtiyaç duyan veya ağızdan beslenemeyen SMA Tip2 ve Tip3 hastaları tedaviye hiç başlayamıyor. Halbuki Tip1'ler erişiyor. Aynı şekilde Tip2 ve Tip3te'de o şart kaldırılmalı. Yine bizi üzen nokta, her dozda rapor çıkarılması, prosedürlerin işlemesi. Raporlar en azından yılda bir kez olmalı, biz sadece reçete yollamalıydık. Diğer bir konu ise, SGK kapsamına alınmasını beklediğimiz diğer iki tedavi: Zolgensma ve Evrysdi. Bir an önce tüm tedavilerin ülkemizde kapsamda olmasını bekliyoruz."
Ülkemizde uygulanan Spinraza tedavisi ile olumlu sonuçlar alınıyor. Dört ayda bir ilacı aldıklarını dile getiren Ayça yaşanan gelişmeleri şöyle anlatıyor: "Burak ayakta duramıyordu. Tedaviden sonra destekle ve ortezle kendi ağırlığını taşımaya başladı. Şu anda Koç Üniversitesi'nde Bilgisayar Mühendisliği birinci sınıf öğrencisi. Birçok hastada mükemmel gelişmeler oldu. Tedaviden sonra emeklemeye, yürümeye başlayanlar oldu. Şu anda bildiğim kadarıyla bin 700 hasta bu tedaviyi alıyor. Benim de şu anda yürüme mesafem uzadı. Daha güvenli yürüyorum ve enerjim yüksek. Hâlâ merdiven çıkamıyorum ama küçük basamakları çıkabiliyorum. Laboratuvara babam bırakıyor ama orada gün içinde yalnızım. Pek çok işimi kendim hallediyorum, bu da bir tedavi kazanımıdır örneğin."
FARKLI TEDAVİLER İÇİN ÇALIŞMALAR SÜRÜYOR
SMA tedavisi ile ilgili dünya çapında devam eden çalışmalar var. Ayça bunları da yakından takip ediyor: "Yeni gelişen, klinik çalışmaları süren tedaviler var. Bu çalışmalara ülke olarak biz de katılmalıyız. İlerde kombinasyon tedaviler olabilir. Çare tek tek kampanya yapmak değil. SMA'nın şu anda üç tedavisi var. Bunlardan sadece biri bizde uygulanıyor. Sosyal medyada gördüğümüz kampanyalar yapılan, Zolgensma isimli ilaç için. Şurup formunda olan oral yolla alınan ilaç Evrysdi var bir de. Bazı hastalar anatomik yapısı gereği Spinraza tedavisini alamıyor. Bu tür hastalar için oral yol ile alınan ilaç büyük bir umut. Hastaların bireysel olarak bunları karşılamaya gücü yetmez. Evrysdi de FDA ve EMA onaylı, aynı şekilde Zolgensma da. Zolgensma klinik çalışmalarda 8 aylık bebeklere kadar denenmiş bir ilaç. Yenidoğan semptomları başlamamış ya da az olan bebeklerde tek doz olması sebebiyle avantajlı. Bu üç tedavinin de birbirinden daha etkili olduğuna dair veri yok."
SADECE BEBEK HASTALIĞI DEĞİL BU!
SMA'nın hayat boyu devam eden bir hastalık olduğunu hatırlatan Ayça, "SMA tedavilerinden hangisini alırsanız alın SMA hayatınızdan silinmez. Bu hayat boyu devam eden bir maç ve skoru hep önde tutmanız gerekli. Ve her üç tedavi de skoru önde tutmanızı sağlıyor. Geri kazanımları, mucizeleri bende, kardeşimde ve iletişimde olduğumuz hastalarda görüyoruz. Bu tedavi olmazsa SMA çok kötü bir hastalık." diyor.
Destek tedavilerini de sürdüren Ayça, bu hastalıkla ilgili bilinen bazı yanlışları şöyle aktarıyor: "Ben yetişkin tek hasta değilim. 40'lı yaşlarda çocuğu olan, hatta 60 yaşlarında da hastalar var. Kamuoyunda bebek hastalığı olarak biliniyor ve herkes ölüyor algısı var. Ama bu böyle değil. Sosyal medyada gördüğünüz hastaların çoğu SMA Tip1... Annem SMA Benimle Yürü Derneği'nin başkan yardımcısı, 700'den fazla hasta ile irtibattayız. Sosyal medyada yanlış algı ve bilgi paylaşımları var."
Yeni tanı konan hastalara ve ailelere de seslenen Ayça şunları söylüyor: "Anne, baba güçlü olursa çocuklar da güçlü olur. SMA hastaları artık şanslı. Biz çok savaş verdik. Şimdi bir tedavisi var. Yeni tanı alan hastaların SMA Benimle Yürü Derneği'ne başvurmalarını öneririm. Bize tanı konduğunda ailemin konuşacak kimsesi, yol göstereni yoktu. Artık deneyimli aileler var."
SMA'NIN ÖNÜNE GEÇMENİN YOLU: TEST
Genetik geçişli bir hastalık, SMA... Ve bunu teşhis etmek için yapılması gereken sadece bir test. Bakanlığın kararı ile SMA'lı çocukların doğmasını engellemek amacıyla artık evlilik öncesi bu testi yaptırmak gerekiyor. Bunun çok önemli bir gelişme olduğunu dile getiren Ayça aynı zamanda yenidoğan taramasında da bu genlere bakılması gerektiğini söylüyor: "Taşıyıcılık testi uygulamaya girdi. Ancak bu test olmadan evlenenler var. Ve bu test yapılsa bile tespit edilemeyen taşıyıcılar olabilir. Bundan dolayı yeni doğan taramasına SMA da eklenmeli. Belirti göstermeden ya da çok az semptom ile erken teşhis özellikle SMA Tip 1 için hayati önem taşıyor. Erken tedavide SMA Tip1'lerin hayatı ciddi ölçüde değişiyor. Bakanımız bunun da yapılacağını söylemişti ancak bu tarama başladı mı bilemiyorum."